génétique humaine

Pratiquement tous les phénomènes biologiques sont contrôlés par notre patrimoine génétique (ADN), en conséquence toute défaillance à ce niveau (mutation) a des répercussions médicales significatives pour l'individu, les familles et la société : handicap mental, malformations, troubles de la fertilité et cancer. D'après l'Organisation Mondiale de la Santé (2001) environ 1 personne sur 3 présente, au cours de son existence, un problème de santé dû à des anomalies génétiques héritées ou accidentelles.

La publication, en février 2001, de la version finale du séquençage du génome humain avec l'incitation explicite à transférer les technologies (moléculaires et informatiques) ayant servi au Project dans le secteur privé, a généré un formidable mouvement d'émulation. Ainsi des nouvelles techniques d'analyse génétique (puce d'ADN, séquenceurs) ont été mises sur le marché au cours des dernières années et sont d'ores et déjà appliquées à moult branches de la médecine, notamment à la pathologie et à l'oncologie. Elles sont également au service de la justice (profil d'ADN pour identification de personne et recherche en paternité).

Types d'analyses

Un test génétique consiste essentiellement à analyser les chromosomes (tests cytogénétiques), le DNA (tests moléculaires) ou les protéines (tests biochimiques) dans le but de détecter des anomalies en relation avec les maladies constitutionnelles (chromosomiques, héréditaires, malformations, handicap) ou acquises (cancer).

Domaines d'application

Médecine:

• Tests diagnostiques (trisomies, myopathies, mucoviscidose, etc.),
• Tests prédictifs (cancer familial, maladies à début tardif)
• Recherche des porteurs sains (planning familial)
• Test préventifs : diagnostic prénatal, dépistage prénatal.
• Screening chez le nouveau-né (mucoviscidose).
• Test de fertilité conjugale (stérilité, fausses couches)
• Procréation médicalement assistée (fécondation in vitro)
• Diagnostic et suivi de cancer
• Pharmacogénétique dont l'objectif est de permettre au praticien de « prescrire les médicaments sur mesure » après analyse génétique.

Microbiologie
Comme l'ADN est la molécule centrale pour tous les organismes vivants il est également possible de détecter, par les analyses génétiques adaptées, virus et bactéries (HIV, hépatites, maladies sexuellement transmises). Ces tests sont couramment utilisés pour le diagnostic, le dépistage et le suivi des maladies infectieuses.

Police et justice
En raison de l'extrême diversité du matériel génétique entre les individus, les tests génétiques représentent un outil extrêmement puissant pour la médecine légale, la police scientifique et la justice au travers des profils d'ADN pour l'identification de personne et la recherche en filiation.

Dépistages et diagnostics prénatals

Un effort particulier a été consenti ces dernières années pour la prévention des anomalies congénitales (trisomie, malformations). Dans ce domaine, l'un d'entre nous (GP) a joué le rôle de pionnier en Suisse et représente toujours l'expert de référence en la matière. La compliance de la population concernée (futures mères) est proche de 100% ce qui représente environ 20'000 grossesses annuelles en Suisse romande.

Cadre juridique

Les tests génétiques sont, par nature, très sensibles et, de ce fait, ils sont juridiquement encadrés par deux lois : Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine du 8 octobre 2004 et Loi fédérale sur les profils d'ADN du 20 juin 2003.

Aspects éthiques

L'Académie suisse des sciences médicales et les diverses Sociétés médicales, notamment la Société suisse de génétique médicale, la Société suisse de Gynécologie-Obstétrique, la Société suisse de Pédiatrie ont édictés les règles éthiques pour la pratique de l'analyse génétique.

Un Symposium annuel et la participation aux colloques pour les praticiens (p. ex. Tumor board) assurent un dialogue permanent et un renouvellement constant de notre activité.

Collaborations

Centres de Génétique universitaires de Lausanne et de Genève, Institut de Police scientifique de l'Unil, Laboratoires privés de génétique de Zurich, Berne et Lugano.
Organismes suisse et européens de contrôle de qualité.

Affiliations

FMH, FAMH, Société Vaudoise de médecine, Société suisse de Génétique médicale, Société suisse de Gynécologie-Obstétrique, Société suisse de Pédiatrie, Société suisse de Médecine légale, European Cytogenetics Association, European Society of human Genetics, Société française de Génétique humaine, Club de Conseil génétique de langue française.

Développements

Le généticien responsable veille, au travers de la littérature médicale et de congrès internationaux, aux nouveautés médico-techniques et à l'évolution de la démographie médicale et générale de notre pays.